Y-DNA, Haplogruppe und Genealogie – ΑΝΤΩΝΙΟΣ ΔΝΑ PROJECT (2024)

Ich will meine DNAtesten. Welchen Test soll ich nehmen?
Diese Frage liest man oft, so oder ähnlich, in diversen Foren, doch ohneeine Glaskugel wird es schwierig darauf eine Antwort zu finden, wenn man dieIntentionen des Fragenden nicht kennt. Nur solche mit ausreichendemInformationsgehalt, können akkurat beantwortet werden. Zu aller erst solltesich der Fragende darüber im Klaren sein, was er will und dies richtigformulieren. Grundlegende Kenntnisse über das Thema erleichtern dies. DieserBeitrag soll einen ersten Einstieg in das Thema liefern, grob aufzeigen, welcheIntentionen und Methoden es gibt und dem Testwilligen die Fragenstellung undKommunikation erleichtern.

Was kann man testen und wozu?

Autosomale DNA:
Die meisten Tester gibt es bei den Tests für autosomalen DNA.Dementsprechend gibt es einige Firmen mit großen Nutzer-Datenbanken. AtDNATests werden sehr oft mit dem Herkunftsrechner beworben und sind dadurchVerkaufsschlager. Leider haben sie eben deswegen oft auch zu Unrecht einenschlechten Ruf, da in kritischen Artikeln oft kaum oder gar nicht auf dieStärken dieser Tests eingegangen wird.
Autosomale DNA kann für die Genealogie sehr Hilfreich sein, da man mit ihr,auch aufgrund der großen Nutzer-Datenbanken folgendes kann:

• Verifizieren einzelner Vorfahrenlinien desAhnenbaums,
• Schließen von Lücken im Ahnenbaum, (z.B.feststellen, wer der Groß- oder Urgroßvater war)
• Auffinden der biologischen Eltern,
• Auffinden von entfernten Verwandten, welcheAusgewandert (oder eben nicht Ausgewandert) sind und mit ihnen Kontaktaufnehmen,

Mitochondriale DNA:
Mitochondriale DNA wird von der Mutter an Söhne und Töchter übergeben underlaubt Rückschlüsse auf die Verwandtschaft der rein weiblichen Linie. Diesemutiert sehr langsam, so dass diese sogar nach vielen Generationen unverändertbleibt. Dadurch wird diese für die Genealogie nur in speziellen Fällen vonNutzen sein, was nicht bedeutet, dass sie nicht wertvolle Erkenntnisse liefernkann, insbesondere bei Migrationspfaden anhand von mt-Haplogruppen.

Y-DNA:
Dies ist der Kern dieses Berichts und soll hier die meiste Aufmerksamkeitbekommen. Nichtsdestotrotz will ich an einem kleinen Beispiel aufzeigen, wiewichtig es ist, sich erst einmal Gedanken zu machen, was man genau vor hat,sich eine Strategie zurecht legen und überlegen mit welchem Werkzeug (oderWerkzeugen) man am besten ans Ziel kommt. Indem man Strategie und Vorhabenkommuniziert, kann man wertvolle Tipps bekommen und diese optimieren.

Man ist schnell geneigt, alles was mit der väterlichen Liniezusammen hängt mit dem Werkzeug Y-DNA bearbeiten zu wollen, auch wenn es eineeinfachere Möglichkeit gibt. Nehmen wir den vorher erwähnten Fall: „Schließenvon Lücken im Ahnenbaum und den väterlichen Großvater finden.“ Dies mag per Y-DNAin gewissen Fällen wohl tatsächlich funktionieren, das bessere Werkzeug hierfürist aber tatsächlich die atDNA, allein schon wegen der weitaus größerenDatenbank und der Möglichkeit den Großvater über Seitenlinien auf die Schlichezu kommen.

Wenn es aber darum geht, verwandtschaftliche Beziehungen aufrein väterlicher Linie, über mehrere Generationen hinweg zu verifizieren, istY-DNA Test die richtige Wahl. Mein eigenes Anliegen ist es eine Familienlegendezu verifizieren, welche besagt, dass mein väterlicher Vorfahr vor etwadreihundert Jahren aus einer bestimmten Gegend Griechenlands kam. Hier kommtman mit atDNA nicht weiter. Die Auswahl an Tests für Y-DNA ist Umfangreich.Abhängig vom Beweggrund für solch einen Test gibt es unterschiedlichHerangehensweisen.

Dieses Flussdiagramm gibt es hier zum Runterladen: Y-DNA,Haplogruppe und Genealogie.PDF

1.0 NurHaplogruppe

Nicht jeder, der an einen Test für Y-DNA denkt, hat dieGenealogie und seine direkten väterlichen Ahnen vor Augen. Einige interessierensich aus unterschiedlichen Gründen, wie z.B. historische Migrationen, „nur“ fürdie Y-Haplogruppe. Bei den autosomalen DNA Tests von 23andme und Living DNAwerden die Y-Haplogruppe und die mt-Haplogruppe direkt angezeigt. Was vielenicht wissen ist, dass bei allen autosomalen Tests Informationen in Form vonSNPs (Single Nucleotide Polymorphism) für die Y-Haplogruppe mit ausgelesenwerden und in den Rohdaten vorhanden sind. Lediglich bei FTDNA werden dieseInformationen aus den Rohdaten entfernt. Mit einem Script, genannt MorleyPredictor kann man diese Informationen auslesen.

Es wird gerne übersehen, dass nicht nur die Y-Haplogruppe,welche festgestellt wurde, von Bedeutung ist, sondern auch die Untergruppen,welche bereits als negativ mitgetestet wurden. Dies wird leider nicht direkt mitangezeigt. Wenn man eine „alte“ Haplogruppe angezeigt bekommt (23andme, LivingDNA), obwohl jüngere Zweige mitgetestet werden, kann es bedeuten dass man aufeinem seltenen Ast sitzt. Ein manuelles Überprüfen der Rohdaten ist ratsam.

Die unterschiedlichen Anbieter testen unterschiedlich vieleY-SNPs. Nichtsdestotrotz behaupte ich, dass die Ergebnisse in etwa auf fast demgleichen niedrigen Level sind. Will man seine Y-Haplogruppe genauer wissen undherausfinden zu welcher Untergruppe man gehört, muss man zu einem sogenannten „Haplogrouppanel“ oder einzelnen SNPs greifen.Dies geht am Einfachsten bei der Firma YSEQ aus Berlin, ohne dass man einenteuren Umweg über Y-STR (Short Tandem Repeat) gehen muss. Weiß man bereitsseine grobe Haplogruppe, so kann man sich für wenig Geld am Y-Baum bis hin zuseiner jüngsten bekannten (terminalen) SNP hinab hangeln. Hat man vorher keinenatDNA-Test gemacht und interessiert sich nicht für deren Vorzüge, so kann manauch direkt das „TopLevel Orientation Panel“ wählen, welches zum gleichen Ergebnis,einer per SNP verifizierten Haplogruppe, führt.

Was ist eineY-Haplogruppe?
Eine Y-Haplogruppe ist eine Gruppe an Männern, welche einen gemeinsamenVorfahren in väterlicher Linie teilen. Den jüngsten gemeinsamen Vorfahren nenntman im Englischen MRCA für „Most Recent CommonAncestor“ . Spricht man über die Zeit, wie weit zurück dieser gelebthat, so spricht man von TMRCA für „Time to the Most Recent Common Ancestor“.

Bei einer einfachen Bestimmung der Y-Haplogruppe kann derTMRCA bei ungefähr 5000 Jahren oder auch weit drüber liegen und sogar wenn manauf Untergruppen verfeinert, kommt man unter Umständen nicht näher als 1000Jahre an den MRCA ran. Wenn man sich mit Genealogie beschäftigt, kann es schonauch interessant sein, wie sich seine Y-Haplogruppe die letzten 2000 Jahreverteilt hat, das Hauptinteresse dürfte jedoch in den letzten Jahrhundertenliegen. Dafür bedarf es Methoden bei denen man die Mutationen der letztenJahrhunderte betrachten kann.

Zusammenfassung Beweggründefür (1.0):

• Ermitteln der Y-Haplogruppe für vor- undfrühgeschichtliche Forschungen.
• Mit diesen Tests kann man zwar nicht feststellen,dass zwei Männer in väterlichen Linie verwandt sind, man kann jedochfeststellen, dass zwei Männer *nicht* in väterlichen Linie verwandt sind, wasauch oft hilfreich sein kann.
• Aufgrund der großen Datenbanken und der damitverbundenen autosomalen Treffer (Matche) kann man dies auch gut zum „fischen“nutzen, sprich Tester finden, welche für die eigenen Y-Forschungen von Belangsind und diese zu einem weiterführenden Test animieren.

2.0 Haplogruppe und Y-STR für Genealogie

Eine dieser Methoden, Y-STR (Short Tandem Repeat), ist schonetwas älter (relativ), aber immer noch gängige Praxis. Vor einigen Jahren gabes noch mehrere Firmen, welche auf Y-STR setzten, einschließlich AncestryDNA,zwischenzeitlich bieten nur noch wenige Firmen solche Y-STR-Panels an. Zweinennenswerte Firmen sind FamilyTreeDNA (FTDNA) inTexas, Houston und YSEQin Berlin, Deutschland. Will man einen Test für Y-DNA bei FTDNA machen, sokommt man nicht daran vorbei wenigstens ein Y-37 zukaufen. (Kleinere Panels wie Y12 und Y25 kann man nur noch über Projektgruppenbeziehen.) Das gleichwertige Produkt bei YSEQ nennt sich YSEQ-Alpha-Beta.

Die Grundsätzliche Frage, welche dieser beiden Firmen manfür einen Y-STR-Test nehmen soll, ist nicht einfach zu beantworten. Die Panelsvon FTDNA sind teurer, aber dafür gibt es dort eine Nutzer-Datenbank undProjektgruppen, welche man sich anschließen kann. Ob man von der Datenbankprofitiert, weiß man aber erst im Nachhinein. Man könnte hier zur Regel nehmen,dass die Wahrscheinlichkeit, von dieser Datenbank zu profitieren steigt, umsomehr Tester es aus Deiner Herkunftsregion gibt, es dürfte aber auch einigeAusnahmen geben, weswegen ich hier keine Empfehlung abgeben möchte.

Der klare Vorteil von Y-STR liegt darin, die Y-DNA zweieroder mehrerer Männer in einer Datenbank oder einer Tabelle vergleichen zukönnen, da Y-STR auch jüngere Mutationen beinhalten kann. Umso mehr Y-STR-Markerzur Verfügung stehen, desto genauere Aussagen kann man bezüglich dem Grad derVerwandtschaft treffen. Hat man beim Einstieg mit 37 Markern niemanden zumVergleichen (kein Match), so ist es fraglich, ob mehrere Marker etwas bringenund ein Erweitern auf Y67 oder Y111 sinnvoll ist. Dies hängt von mehrerenFaktoren und seinen eigenen Beweggründen ab.

Y-Haplogruppen werden über Y-SNP definiert und nach ihnenbenannt. Man kann aber mehr oder weniger gut über Y-STR die Haplogruppe„vorbestimmen“. Eine solche Vorbestimmung wird bei FTDNA angezeigt und dieseist sehr konservativ, manchmal so primitiv, dass man sich fragt, warum man soviel Geld dafür ausgegeben hat. Das liegt eben daran, dass man dieY-Haplogruppe per Y-STR nur vorbestimmen kann, die Verifizierung jedoch überY-SNP stattfindet. In Abhängigkeit von der Anzahl der Y-STR, der Haplogruppeund der Fähigkeit eines Experten für diese Haplogruppe(Haplogruppen-Administratoren) diese zu interpretieren, kann man damit sogargenauere Vorhersagen treffen, als man mit SNP-Packs verifizieren kann. Genausokann es aber auch vorkommen, dass eine Vorbestimmung gar nicht eindeutigMöglich ist. Ein nützliches Werkzeug um die Haplogruppe selber aus den Y-STRvorbestimmen zu können ist der Nevgen Predictor.

In vielen Fällen ist es Erforderlich die vorbestimmteHaplogruppe per SNP zu verifizieren. Hier sollte man sich Gedanken machen, obes sinnvoller ist ein SNP-Pack von FTDNA zu nehmen, oder auf ein Haplogrouppanel von YSEQ zu gehen. Abhängig von der Haplogruppe gibt es erheblichUnterschiede in der Aktualität der Panels. Man kann diesen Schritt aber auchauslassen und sich für ein NGS entscheiden.

ZusammenfassungBeweggründe für (2.0):

• Ermitteln der Y-Haplogruppe für vor- undfrühgeschichtliche Forschungen. (Vorbestimmung per Y-STR, aber auchanschließendes Verifizieren per Y-SNP)
• Feststellung und Bewertung der väterlichenVerwandtschaft zwischen zwei Männern per Y-STR. (Auch per Datenbank)

3.0 Komplette Y-DNA, inkl. Haplogruppe, Terminale-, Novel SNPs und Y-STRfür Genealogie

Seitdem die Preise für NGS-Tests (Next GenerationSequencing) fallen, finden diese Tests immer mehr Anhänger. Für Y-DNA-Interessiertegibt es zweierlei Tests. Einmal die Y-basierten NGS wie den Big Y von FTDNA,welche nur den Y-Abschnitt des Genoms wiedergeben (Im Fall des YElite von FGCauch des mt-Abschnittes) und dann die WGS (Whole Genome Sequencing), welche dasgesamte Genom beinhalten, inclusive der gesamten mitochondrialen und autosomalenDNA.

Der Vorteil dieser Tests ist, dass nicht nur bekannte SNPsgetestet werden, sondern fast (abgesehen von sogenannten „nocalls“) der gesamteAbschnitt der Y-DNA mit über 23 Millionen Basenpaaren. Es werden fast alle SNPsgefunden, welche einen von der Referenz, dem Human Genome, unterscheiden. Dasdürften knapp unter 3000 „positive“ SNPs sein. In speziellen Datenbanken, wie Yfull.com werdendie Rohdaten analysiert und mit anderen Probanden verglichen. Varianten, welcheman mit anderen teilt, bestimmen die Haplogruppe und die terminale SNPs.Varianten, welche zum ersten Mal bei einem Probanden gefunden wurden, nennt man„Novel“ SNPs oder auch „Private“ SNPs. Diese sind das größte „Kapital“ dieserNGS Tests, da man diese nur auf diese Weise, mit solch einem Test ermittelnkann. Das sind sozusagen die Y-SNPs, welche die letzten Jahrhunderte mutiertsind und jene, welche die größte Relevanz für die Genealogie haben. Lädt einweiterer Proband, seine Rohdaten zur selben Datenbank hoch, welcher auchpositiv für einen Teil dieser Y-SNPs ist, so wird eine neue Untergruppe imY-Baum gebildet. Die „Novel Variants“ werden unter anderem auch verwendet umden TMRCA einer Untergruppe zu bestimmen. Zusätzlich lassen sich aus NGS Testsmehrere hundert Y-STR (bei Yfull bis zu 780) extrahieren und deren Vorteilenutzen.

Der Big Y von FamilyTreeDNA (FTDNA) erfreutsich trotz seinem verhältnismäßig hohen Preises einer großen Beliebtheit, daman vorhandene Tests, wie den Y37 erweitern kann, ohne erneut eine Probeeinzusenden. Zusätzlich verfügt FTDNA über eine große Datenbank für Big-Y einemeigenen Y-Baum und bietet einige kleine Werkzeuge zum Interpretieren derErgebnisse. Leider kann man diesen Test nur in Kombination mit dem Y111 undnicht separat kaufen. Der YElite von FGC bietet eine gute Abdeckung der Y-DNAund beinhaltet zusätzlich die mt-DNA.

WGS werden von unterschiedlichen Firmen angeboten. Diesebeinhalten neben der Y-DNA noch die gesamte mitochondriale und autosomale DNA.Firmen wie FullGenome Corporation (FGC) und YSEQ haben sich auf die genealogischeVerwendung von WGS-Rohdaten spezialisiert und bereiten diese dementsprechendauf, so dass ich diese Firmen für Leute empfehlen möchte, welche selber nichtin der Lage sind, diese Schritte zu erledigen. Wenn man sich das selber zutrautkann man aber auch jede andere Firma wählen, welche WGS anbietet, vorausgesetztman bekommt die Rohdaten in den Formaten FASTQ oder BAM.

Unabhängig davon, bei welchem Anbieter man seinen NGSgemacht hat empfehle ich die Analyse bei Yfull.com. Diese bietet so vieleVorteile, dass es mehrere eigenständige Beiträge bedarf um diese darzustellen.Hier ein aktueller Blogbeitrag mit den wichtigsten Vorteilen von Linda Jonas (Englisch):Advantagesof submitting to Yfull

Einen Vergleich der Unterschiedlichen NGS bezüglichAbdeckung und deren Bedeutung für die Altersbestimmung findet man hier: ydna-warehouse.org/statistics

ZusammenfassungBeweggründe für (3.0):

• Alle positive SNPs werden ermitteln, inclusive der „privaten“ Varianten, welche vorher bei noch keinem anderen Probanden positiv getestet wurden.
• Extrahieren von mehreren hunderten Y-STR.
• Feststellung und Bewertung der väterlichen Verwandtschaft zwischen zwei Männern per Y-SNP, Y-STR und privaten SNPs.
• Aktives Mitwirken beim „wachsen“ der Y-Bäume, wie das Formen neuer Zweige.
• Ermitteln der Y-Haplogruppe und Untergruppe für vor- und frühgeschichtliche Forschungen, aber auch Migrationsbewegungen der letzten Jahrhunderte.
• Hochladen der Rohdaten zu Yfull.com.
• Automatische Aktualisierung der terminalen SNP durch Hinzufügen neuer Probanden zu den Datenbanken.
• „private Varianten“ und junge terminale SNP zum Verifizieren von väterlichen Beziehungen, wie in Punkt 4.0 beschrieben.

4.0 Verifiziere Y-Beziehung, mit Hilfe von bekannter terminaler SNPund privaten SNPs von einem NGS

Wollte man die Y-DNA zweier Männer vergleichen, griff manbisher zu Y-STR Tests mit möglichst vielen Markern. Hat man einen NGS zurVerfügung, so bietet sich eine neue Methode, wie man die Beziehung zweierMänner anhand von „jungen“ SNPs bestimmen kann. Diese Variante funktioniertjedoch nur, wenn die Anzahl der privaten SNPs, bzw. der terminalen SNPs nichtzu hoch ist, da mit zunehmender Anzahl der zu testenden SNPs die Kosten hierfürsteigen. Möglich wird dies durch die Firma YSEQ.net und der Möglichkeit jede SNP,welche mit dem Sanger Verfahren Testfähig ist, für wenig Geld auch tatsächlichtesten zu können.

Erst überprüft man ob die Varianten, welche man testen will,bereits bestellbar sind. Mit „Wisha SNP“ teilt man YSEQ mit, welche SNPs in das Sortiment aufgenommenwerden sollen. Dabei muss man nur berücksichtigen, dass diese in dentestfähigen Bereichen liegen. Man verifiziert erst per Test der terminalen SNP,dass tatsächlich eine väterliche Verwandtschaft besteht. Besteht diese, sotestet man bei diesem Probanden alle vorhandenen Privaten Varianten. Von diesensollten dann einige Positiv und andere Negativ sein. Anhand der jeweiligenAnzahl kann man die Verwandtschaft bewerten.